Изобретение жамбылского доктора улучшит качество жизни «хрустальных» детей
Несовершенный остеогенез — это патология, встречающаяся с частотой один случай на 20000. По неофициальным данным, в Казахстане числятся 50 детей с таким заболеванием, четверо из них живут в Жамбылской области. Полностью излечиться от этого недуга невозможно, однако наши врачи прилагают все усилия для того, чтобы улучшить качество жизни этих «хрустальных» детей.
По словам заместителя главного врача по лечебной работе Жамбылской областной детской больницы Азата Сатжанова, мучения маленьких пациентов действительно являются очень сильными и страшными. В год количество переломов может достигнуть 150, а появляющиеся вследствие переломов костей деформации нарушают правильную работу всего организма в целом и приводят к иммобилизации и инвалидности детей.
— Несовершенный остеогенез является орфанным, то есть редким заболеванием, в основе которого лежит врожденное нарушение коллагенового обмена, — рассказывает А. Сатжанов. — Коллаген — это вещество, содержащееся в костях, соединительных тканях, связках, мышцах. У пациентов с таким диагнозом наблюдается нарушение баланса в работе остеобластов и остеокластов, появляется склонность к резорбции (омыванию) костей. Проще говоря, кости становятся очень хрупкими и ломкими, и любое движение может привести к перелому. Бывали случаи, когда во сне у ребенка резко начиналась судорога в ноге или руке, и из-за напряжения мышцы кость не выдерживала и ломалась. Из четверых жамбылских детей, состоящих на учете, самому младшему всего лишь четыре года, и за все время своей нелегкой жизни он пережил около 70 переломов.
Постоянные операции, по словам врача, переносятся пациентами очень болезненно, иногда даже наложение гипса может повлечь за собой новые травмы. А при неправильном срастании костей могут образоваться многочисленные деформации, особенно сильно это отражается на опорно-двигательной системе. В результате из-за болей в деформированных частях и боязни новых травм дети отказываются даже сидеть.
Болезнь является неизлечимой и встречается очень редко, однако даже врачи-ортопеды ужасаются и в то же время восхищаются выносливостью детей. Инициаторами развития медицины в данном направлении Азатом Сатжановым, заведующим кафедрой детской хирургии медицинского университета города Астаны Василием Лозовым, ассоциированным профессором кафедры Розой Карыбековой и заведующим отделением ортопедии
№ 1 Национального научного центра материнства и детства Республики Казахстан Болатом Нагымановым была создана группа, разработавшая протокол по оказанию медицинских услуг «хрустальным» детям. Проанализировав методы лечения зарубежных коллег, они ввели в курс лечения помедроновую терапию. Благодаря помедроновой кислоте кости становятся немного крепче.
— Жамбылская областная детская больница стала одной из первых в стране по внедрению этой терапии, именно поэтому нашими пациентами являются жители всей страны. К сожалению, хоть в Казахстане этот препарат и имеется в наличии, стоит он немало, и родителям приходится покупать его самим. Сейчас мы активно работаем над тем, чтобы государство покрывало расходы на этот препарат, — говорит врач.
В 2016 году Азат Сатжанов защитил магистерскую диссертацию, темой которой стало создание «растущего фиксатора» для «хрустальных» детей. Суть работы была в том, что вместо обычного штифта вдоль кости устанавливается «растущий» штифт.
— Моими пациентами являются дети, и, несмотря на имеющуюся патологию, их организм так же растет, кости удлиняются, мышцы, соответственно, тоже. Когда мы устанавливаем обычный фиксатор, к примеру, на четырехлетнего ребенка с костью длиной (условно) 50 сантиметров, то через полгода длина кости достигает уже (условно) 55 сантиметров, то есть фиксатор больше не укрепляет всю кость. Вследствие этого края кости снова становятся подвержены перелому и деформации. «Растущий» штифт — это своего рода телескопическая труба, в которой стержень находится во втулке. По мере роста кости увеличивается и сам стержень, кость растет правильно, не подвергается переломам, и ребенок получает возможность передвигаться, — объясняет доктор.
За свою диссертацию Азат Сатжанов вместе с вышеуказанной научной группой получил патент на изобретение фиксатора от Национального института интеллектуальной собственности Министерства юстиции РК.
— Два года назад в тестовом режиме мы вживили фиксаторы в бедренную кость нескольких детей. Лечение помедроновой терапией вместе с «растущим» фиксатором дает ошеломительные результаты. Эффект улучшения налицо. Нашим изобретением почти сразу после выдачи патента заинтересовалась европейская компания-производитель имплантатов и инструментов для ортопедии и травматологии «ChM», и сейчас ведутся переговоры на изготовление ею фиксаторов из титана и стали. Надеюсь, что к концу года штифты для бедренной кости будут уже в наличии в нашей стране. Со временем мы будем создавать штифты и для остальных костей. Кстати, все расходы и стоимость фиксатора будут покрыты государством, поэтому для детей и родителей это станет отличной новостью, — говорит ортопед.
Полноценную жизнь — вот что обеспечит изобретение жамбылского доктора «хрустальным» детям, испытывающим постоянные боли. Однако Азат Сатжанов считает, что лучшим способом избежать таких патологий является осознанный и ответственный подход потенциальных родителей к планированию беременности.
— Если в семье наблюдались признаки генных патологий, оба родителя должны пройти обследования на наличие врожденно-хромосомных генетических заболеваний, которые усугубляют здоровье будущих детей. Во время беременности нужно периодически и своевременно проходить скрининги, и если у ребенка будет выявлен этот диагноз, то лучшим выходом будет прерывание беременности. Поверьте, из 18 типов несовершенного остеогенеза самым тяжелым является второй — летальный — тип, когда ребенок умирает либо внутри утробы, либо при родах от многочисленных несовместимых с жизнью переломов. Подвергать таким мучениям еще не успевшего начать жизнь ребенка — это хуже всего, — уверен А. Сатжанов.
Когда, будучи магистрантом, он выбирал тему для диссертации, его очень удивило то, что орфанные болезни практически не изучаются, это направление не получает должного развития. Это и стало основной причиной для выбора темы, ведь в нашей стране достаточно много людей с такими патологиями. Однако, как заметил сам врач, во многих развитых странах отсутствуют даже реабилитационные центры для такой категорий пациентов. К примеру, в Швеции раннее прерывание беременности при вынашивании ребенка с патологиями, несовместимыми с жизнью, является нормой. Показатель инвалидности в этой стране крайне низок, и необходимость в создании специальных центрах отпадает сама собой.
— Конечно, мы не агитируем за аборты. Но 70 переломов в четырехлетнем возрасте — согласитесь, это не самые лучшие условия для жизни. Предугадать тип болезни мы не можем, но в любом случае ребенок будет испытывать муки, — говорит А. Сатжанов.
Как опытный ортопед он проводит исследования и операции не только по орфанным заболеваниям, но и в целом по нарушениям и болезням опорно-двигательной системы, позвоночника. Во времена учебы в Казахском национальном медицинском университете имени С. Асфендиярова и работы в Национальном научном центре материнства и детства города Астаны он наблюдал и оперировал детей с ортопедической патологией, приезжавших из разных уголков страны.
— Раньше родителям приходилось везти детей в Бишкек, Ташкент, и им очень везло, если нужные операции можно было сделать в Астане или Алматы. При этом часто материальные затраты превышали их возможности, что также создавало проблемы. Сейчас же на базе нашей больницы мы сами проводим такие операции, используя современные препараты и аппаратуру. Я считаю, что это является отличным показателем развития здравоохранения нашей области, — говорит Азат Сатжанов.
Анель АБДИМОМЫНОВА
Комментарии закрыты.