Для 12-летнего таразца Саши Василенко каждый день - это борьба с тяжелой болезнью, которая постепенно отнимает у него силы. У мальчика редкое генетическое заболевание - мышечная дистрофия Дюшенна. Диагноз поставили, когда Саше было девять лет.
Мышечная дистрофия Дюшенна - тяжелое заболевание, при котором в организме не вырабатывается жизненно важный белок. В результате мышцы постепенно разрушаются. Ребенку становится все сложнее подниматься по лестнице, он не может бегать и прыгать, часто падает даже на ровном месте. Болезнь прогрессирует ежедневно, шаг за шагом отнимая у больного самостоятельность.
Это заболевание диагностируется только у мальчиков, а мать при этом является носителем гена.
Как рассказывает мама Саши Анна Филиппова, на момент постановки диагноза, три года назад, эффективного лечения не существовало. Однако позже появился препарат Elevidys, который способен остановить прогрессирование болезни.
- Наибольший эффект препарат дает, пока ребенок еще может ходить самостоятельно. А по прогнозам специалистов, дети с таким диагнозом часто утрачивают способность ходить уже к 12 годам. Саше сейчас как раз 12. Он все еще ходит - и это то самое окно времени, которое может закрыться в любой момент, - говорит А. Филиппова.
Стоимость препарата - 1,5 миллиарда тенге. Для Анны Филипповой и Саши эта сумма неподъемна, ведь они живут вдвоем и помощи им ждать неоткуда.
Ситуацию осложняет и то, что в Казахстане препарат Elevidys пока не одобрен. Несмотря на то, что во многих странах мира дети уже получают это лечение, в нашей стране семья столкнулась с бюрократическим тупиком.
- Обращения в Экспертный комитет по детской неврологии Республиканского центра орфанных заболеваний, в Министерство здравоохранения к сожалению, не привели к результату, - отмечает А. Филиппова.
У мальчика оформлена вторая группа инвалидности, но статус и диагноз не дают главного - доступа к жизненно важному лечению.
Сейчас рассматривается возможность лечения Саши в клинике Medcare в Дубае (ОАЭ), однако без поддержки земляков осуществить это невозможно.
- Время для нас играет решающую роль - состояние при заболевании сына не улучшается само по себе, а только ухудшается, - говорит мама мальчика.
Несмотря на диагноз, Саша остается активным и любознательным ребенком. Он любит рисовать, собирать конструкторы, изучать историю разных стран, ведет собственный TikTok-канал. Мальчик находится на домашнем обучении в шестом классе средней школы № 16 имени Д. Карбышева, так как ему тяжело передвигаться по школьным кабинетам. Но учится хорошо - он ударник. Также Саша регулярно занимается лечебной физкультурой.
Сегодня Саша еще ходит. Он сам поднимается утром, делает шаги по квартире, рисует, учится, строит планы - как самый обычный мальчишка. Но при его диагнозе каждый день может стать тем самым рубежом, после которого дорога назад уже будет закрыта. Его мама осталась с этой бедой один на один. Она не просит невозможного, она просит шанса сохранить сыну движение, детство и будущее. В ситуации, когда время работает против, единственной надеждой остается человеческое участие.
Любая поддержка семьи - вклад в то, чтобы мальчик продолжал ходить, жить без боли и верить, что мир умеет быть неравнодушным.
Мама мальчика открыла сбор. На сегодня удалось собрать уже почти два миллиона тенге. Для всех, кто хочет помочь, ниже мы приводим реквизиты.
Номер карты Kaspi: 4400 4302 0233 5664
Перевод также можно совершить по номеру телефона +7 (777) 977 3623
Получатель: Филиппова Анна Константиновна
Камила ПОЛЯКОВА
