В Жамбылской области поэтапно реализуется работа по оказанию медицинской помощи детям, страдающим редкими заболеваниями.
Орфанные заболевания – это группа тяжелых болезней, встречающихся у небольшой части населения, которые зачастую представляют угрозу для жизни либо приводят к хронической инвалидности. В соответствии с приказом Министерства здравоохранения Республики Казахстан № 142 от 20 октября 2020 года в официальный перечень редких заболеваний включены 62 нозологии.
В настоящее время в Жамбылской области на диспансерном учете по орфанным заболеваниям состоят 495 детей в возрасте до 18 лет. С начала 2025 года в регионе впервые редкие диагнозы поставили 26 детям – они взяты под постоянное наблюдение.
В целях обеспечения детей качественной и своевременной медицинской помощью было выдано 22 направления в областные и республиканские специализированные медицинские центры; проведено 138 консультаций с участием профильных специалистов; выполнено 30 плановых и внеплановых диагностических обследований.
Обеспечение лекарственными препаратами детей с орфанными заболеваниями осуществляется за счет средств республиканского и местного бюджетов.
На базе Жамбылской областной детской многопрофильной больницы открыт и функционирует Центр орфанных заболеваний. Благодаря координационной работе центра обеспечена преемственность между амбулаторным и стационарным этапами лечения, что значительно снизило риск несвоевременного наблюдения и прерывания терапии у детей.
Кроме того, совместно со специалистами Национального научного центра педиатрии и детской хирургии в Алматы сформирована мультидисциплинарная команда, которая проводит системный мониторинг состояния детей, оценивает стабильность наблюдения и при необходимости корректирует тактику лечения.
По словам специалистов, реализуемые комплексные меры позволяют повысить качество жизни детей с орфанными заболеваниями.
Пресс-служба
управления здравоохранения акимата области
